ป็นสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อหัวใจขยายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมร่วมกับภาวะหัวใจล้มเหลวชนิดดื้อยา หลอดเลือดหัวใจ  การกลายพันธุ์ในโทรโปนินเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด พอง และจำกัด   การกลายพันธุ์ของยีน lamin A/C gene (LMNA) อาจทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายได้